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乳腺癌診斷新星!靈敏度高出其他100倍的液體活檢

http://finance.sina.com   2019年09月17日 17:30   北京新浪網

  來源:學術經緯

  熱門電視劇《小歡喜》剛結束不久,很多觀衆對劇中溫柔淡定的劉靜印象深刻,也爲她身患乳腺癌的遭遇唏噓不已。儘管只是乳腺癌早期,但僅僅爲了確診,她就兩次“遭罪”:因爲第一次活檢手術的穿刺位置有偏差,醫生不得不再次用手術器械刺入她的乳腺,取出一小塊活組織進行檢查。

  那麼,一定有人問,是否有痛苦小、成本低、更安全、又準確的乳腺癌檢測方法呢?

  日前發表在《科學轉化醫學》(Science Translational Medicine)上的一項研究中,美國梅奧診所(Mayo Clinic)和翻譯基因組學研究所(TGen)主導、多個合作機構參與的科研團隊帶來一種新型乳腺癌血液檢測方法,可以幫助患者避免不必要的手術,精確監測癌症進展。

  這款乳腺癌液體活檢測試名爲“靶向數字測序”(TARgeted DIgital Sequencing),研究人員簡稱它爲TARDIS,相比其他基於血液的癌症監測測試,靈敏度要高出100倍。 

  這項研究中的TARDIS專門識別和量化患者血液中的循環腫瘤DNA(ctDNA)。 

  說到ctDNA,就不得不談談它的神奇之處。它們是即將死亡的癌細胞釋放到血液中的DNA片段。“腫瘤產生的ctDNA攜帶着與腫瘤細胞相同的特異性突變,這給我們提供了一種測量腫瘤的方法。”研究第一作者Bradon McDonald博士說。

  最近多項研究表明,ctDNA可能是一個很有用的生物標誌物,可以提供基因突變、腫瘤大小、預後預測等信息。近年來,研究人員通過檢測血液中ctDNA,研發出一系列檢測和監測癌症的技術。

  然而,血液裏的ctDNA含量往往非常低。尤其是當患者已經接受過化療或內分泌療法等術前輔助治療後,腫瘤看起來縮小甚至消失了,ctDNA含量隨之下降。想要通過這個生物標誌物來判斷癌症是否已經根除,或監測癌症是否有復發跡象,對檢測的靈敏度和可靠性提出了極高的要求。

  爲此,TARDIS平臺應運而生。“我們決定把患者的幾十個突變結果整合起來,而不是隻聚焦單個突變。“McDonald博士介紹。通過個體化的ctDNA分析,研究人員在患者血液中最低可檢測到含量僅有0.002%的ctDNA。

  在這項研究中,TRADIS檢測了33例乳腺癌患者的80份血漿樣品,平均每名患者中可檢測到多達115個突變。

  結果顯示,在術前輔助治療結束後,對ctDNA的精準測量,可以顯著區分出現緩解的患者和仍有腫瘤殘留的患者。“在測定藥物治療的反應時,它比目前使用的影像學方法更靈敏。”共同通訊作者之一Muhammed Murtaza教授說。

  在該研究另一位通訊作者Barbara A。 Pockaj博士看來,這項檢測“對患有乳腺癌的女性意義重大”,可以幫助患者在術前輔助治療後計劃更適合自己的後續治療方案,究竟是切除乳房、還是保乳手術(只切除癌變組織)或是放療。

  研究人員相信,隨着進一步臨牀測試和試驗,TARDIS將來還可以常規用於癌症患者治療期間的監測,無需時間旅行,就可以“預知”癌症進展。

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